От скрининга до патогенетической терапии российским препаратом: новые шаги в лечении СМА в России

19 февраля в пресс-центре МИА «Россия сегодня» состоялась пресс-конференция «Гражданско-правовой подход в решении вопросов диагностики и терапии СМА». Мероприятие организовал Всероссийский союз пациентов. В дискуссии приняли участие ведущие эксперты в области диагностики и лечения СМА в нашей стране, представители экспертного Совета Государственной Думы РФ, а также директор Фонда «Семьи СМА». На конференции обсуждались вопросы регулирования и финансирования лекарственного обеспечения пациентов со СМА в России.

В рамках приветственного слова директор Благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко привела актуальные цифры болеющих СМА россиян. По данным регистра фонда, сегодня в России насчитывается 1511 пациентов с этим заболеванием, среди которых 1004 ребенка и 507 пациентов старше 18 лет.

Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, доктор медицинских наук Ольга Щагина отметила, что охват расширенным в 2023 году скринингом превышает 95% всех рожденных в России детей. Бесплатная диагностика помогает выявлять пациентов с генетическими нарушениями, которым требуется максимально быстрое оказание медицинской помощи.

«Программа массового скрининга меняет ландшафт болезни, а программа селективного скрининга позволяет быстро установить диагноз у симптоматических пациентов. Чтобы провести диагностику СМА, ее надо сначала заподозрить. Настороженность в отношении болезни врачей – ключ к ранней диагностике и эффективной терапии», – подчеркнула Ольга Щагина.

Начальник Центра детской психоневрологии, доктор медицинских наук Людмила Михайловна Кузенкова рассказала о существующей на сегодняшний день терапии СМА. Она подчеркнула, что дети должны получать такую терапию как можно раньше: еще на пресимптоматической стадии болезни. Максимально быстрый доступ к лечению стал возможен в том числе и благодаря появлению отечественного препарата. Сегодня в России применяется три патогенетических препарата, при этом один из них – отечественного производства

«Уже в 2024 году появился отечественный дженерик нусинерсена. Сейчас мы можем получать этот препарат в кратчайшие сроки. Более 700 детей в России проходят лечение, 75 из них получают лекарство, произведенное в Российской Федерации», – отметила спикер.

Академик РАН, заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Научный центр неврологии» Сергей Николаевич Иллариошкин подчеркнул позитивную тенденцию в лечении СМА в России: благодаря появлению современной диагностики и лечению, пациенты со СМА стали жить дольше, и качество их жизни улучшилось. При этом разработка российских лекарств предоставляет взрослым пациентам возможность своевременного доступа к терапии.

«Появление отечественных препаратов, о которых мы говорим – это величайшее благо. Не многие страны могут похвастаться появлением лекарств такого достойного уровня, как российский аналог», – убежден Сергей Иллариошкин.

- Мы должны оценивать эффективность терапии не ранее чем через 12-15 месяцев. Но часто сталкиваемся с тем, что если родственники пациентов через полгода не видят результат, на который рассчитывали, начинают требовать замены препарата. Нужно научиться выстраивать корректные ожидания у пациентов, - даже если удалось добиться остановки прогрессирования заболевания, это уже большой успех, заключил эксперт.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев высказался на тему роли пациентских организаций в вопросе лечения СМА. «Мы уже несколько лет развиваем такой термин, как ответственный пациент. Это пациент, который информирован о своем заболевании, о правилах жизни с этим заболеванием. Это пациент, который мотивирован к лечению, который умеет защищать свои права и знает законы, иногда это спасает жизнь. Это пациент, который готов стать волонтером в пациентских организациях, фондах, помогать таким же, как он», – сообщил Юрий Жулев.

С 2023 года Всероссийский союз пациентов реализует Программу поддержки пациентов со СМА и их семей «Всероссийский Форум «Университет СМА». Проект направлен на организацию мультидисциплинарного подхода при оказании медицинской помощи пациентам со СМА, а также на обучение врачей-специалистов мультидисциплинарных команд из регионов нашей страны.

В рамках дискуссии член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета ГД по охране здоровья Наталья Смирнова рассказала о предоставлении льготных лекарств больным СМА и другими орфанными заболеваниями. Спикер отметила, что в рамках работы Фонда «Круг добра» дети обеспечиваются лекарствами по факту установленного диагноза. Однако при достижении пациентом 19 лет гарантированное право пациента на льготные лекарства отменяется.

«Доступ к лекарственной терапии должен быть общий. Выход – принятие решений на федеральном уровне по включению заболеваний либо в программу высокозатратных нозологий, либо в региональную программу жизнеугрожающих заболеваний», – отметила Наталья Смирнова.

В завершении конференции в МИА «Россия сегодня» важную статистику в лечении орфанных заболеваний отечественными лекарствами привел член-корреспондент РАН, вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай.

«По состоянию на 17 февраля 2025 года в 47 регионах России уже состоялось 204 введения препарата 85 пациентам. Из них 75 детей и 10 взрослых», – сообщил Дмитрий Кудлай.

Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко выразила надежду, что развитие системы помощи больным со СМА в России продолжится в ближайшие годы. «Поиск новых решений всегда берет на себя время, но мы уже сегодня видим колоссальные изменения. И если в ближайшем будущем мы увидим такого же рода изменения, это будет всем на благо», – резюмировала спикер.