Дети с ультраредким заболеванием АДА-ТКИН получили лекарство

Первые два ребёнка с тяжёлым ультраредким заболеванием АДА-ТКИН получили закупленный фондом "Круг добра" дорогостоящий препарат Элапегадемаза в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, сообщила пресс-служба центра.

"Два пациента НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью с дефицитом аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН) стали первыми в России, кто начал получать закупленный фондом "Круг добра" дорогостоящий препарат Элапегадемаза, не зарегистрированный в России", - говорится в сообщении.

Заболевание у двух младенцев удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу. Дети стали первыми в России, кто получает данную терапию, уточнили в центре.

"АДА-ТКИН – очень редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 1 на 500 тысяч новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к тому, что у ребенка практически нет иммунитета. Еще недавно эти дети просто погибали. Сейчас фонд "Круг добра" смог закупить лекарство, которое позволяет эту болезнь лечить", – цитирует пресс-служба слова председателя правления Фонда Александра Ткаченко.

Генеральный директор центра Рогачева Николай Грачев рассказал, что препарат уже помог младенцам улучшить клиническую и иммунологическую картину и показатели работы иммунитета. Теперь у врачей есть время для того, чтобы подобрать для пациентов полностью совместимого донора для трансплантации костного мозга, которая поможет им выздороветь, пояснил он.