Данные десятков тысяч россиян занесены в национальную «библиотеку» ДНК

Зачем в России своя геномная библиотека

Безусловно, здесь нет чего-то сверхнового. Геном человека на 99,9 процента был полностью расшифрован еще в начале 2000-х годов. В геномных библиотеках крупнейших научных центров за рубежом собраны миллионы образцов ДНК самых различных людей. Но, по словам директора Департамента научно-технического развития и инноваций НК «Роснефть» Александра Пашали, цель нового российского проекта отличается от тех, что за рубежом. Она в том, чтобы собрать, расшифровать и систематизировать именно геномы жителей нашей страны. Кстати, по результатам прошлого года, проект собрал уже 25 тысяч (!) генетических записей.

«Важно, чтобы мы не просто занимались импортозамещением, – говорит Пашали. – Нам важно создать национальную библиотеку данных по жителям различных регионов России. Да, по большому счету, ДНК всех людей, населяющих земной шар, схожи. Но у разных этнических групп есть особенности, которые обуславливаются медицинскими факторами. Поэтому надо иметь свою базу, делать собственные выводы, открытия, но и иметь возможность тестировать находки зарубежных ученых».

По словам руководителя департамента, сбор базы Больших данных по геномам разных людей – не самоцель. «Сама по себе база никого не вылечит, а потому после сбора начнется второй этап программы, связанный с биоинформационной обработкой полученных данных.

Есть наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Их нужно знать, диагностировать и вовремя проводить терапию. Вся необходимая информация содержится в молекуле ДНК. Кстати, кроме наследственных болезней, там же «прячется» информация о цвете глаз, волос, росте, даже каких-то чертах характера, и физических способностях.

Возглавляет проект один из ведущих мировых ученых в области молекулярной биологии, доктор биологических наук, профессор Константин Северинов.

Как нефтяники ДНК измеряли

У специалистов проекта уже есть полноценная база для работы. Это Центр геномных исследований на базе технологического кампуса. В качестве площадки для размещения Центра выбраны помещения Института биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАН.

Общая площадь Центра – более 1000 квадратных метров. Инфраструктура включает в себя лабораторные помещения, центр обработки и хранения данных, современные инженерные системы, лекционный зал, офисное пространство и комфортную зону отдыха для сотрудников.

Вся информация Центра хранится на находящихся в России серверах. Результаты анализа образцов крови пациентов с конкретными заболеваниями позволят в будущем определить генетические маркеры, влияющие на здоровье новорожденных, детей, взрослых и пожилых людей, а также выработать критерии объективной оценки биологического возраста.

− Как вы думаете, какова длина молекулы ДНК? – задает Александр Пашали вопрос собравшимся журналистам. Оказывается, никто толком не знает...

– Если размотать всю цепочку, то получится нить длиною в 2 метра, – отвечает он. – А если все молекулы ДНК, которые находятся в человеке, выстроить один за другим, то получится конструкция в несколько раз более длинная, чем расстояние от Земли до Солнца!

Генетик без юриста - никуда

От маленького научно-популярного отступления переходим к более прозаическому. Оказывается, участие нефтяников в программе связано не только с научными исследованиями.

В задачу нефтяной компании входит очень много всего, начиная с подготовки кадров. «Мы должны подтолкнуть науку, популяризировать ее в обществе, чтобы мотивировать детей и подростков идти в это сферу», – говорит Александр Андреевич. – Например, пять лет назад на биофаке МГУ имени Ломоносова была открыта магистерская программа «Геномика и здоровье человека». Туда принимают бакалавров не только с биологическим образованием, – в генетике нужны представители широкого спектра специальностей».

По словам спикера, организаторы программы вникают сейчас во все: и в создание новых образцов отечественных секвенаторов, и в производство реагентов.

Сами не ожидали, но поняли, что придется заняться в связи с исследованием ДНК россиян даже нормотворчеством. А вы как думали?! Все действия, связанные с наукой, особенно биологической, требует разрешений, согласований.

Сдай кровь – получи портрет... генетический

Кстати, понимая, что люди пока еще не слишком охотно готовы сдавать кровь (ее и нужно-то всего – 4 миллилитра), нефтяная компания начала... с себя.

По словам Пашали, компания предложила поучаствовать в генетической инициативе «100 000+Я» в качестве добровольцев всем своим 300 тысячам работникам и их родственникам, которые представляют почти все регионы нашей большой страны.

«Нам понравились первые результаты, - говорит руководитель департамента, – люди с энтузиазмом отнеслись к начинанию, потому что понимают, какой вклад в науку это может дать. Сформировалась позиция — чтобы 70% геномов получить за счет работников компании, а остальные 30% – за счет партнеров-медиков, а точнее их пациентов, которым требуется срочное секвенирование для сохранения жизни.

Мы в срочном порядке расшифровываем для них геномы, удавалось даже найти генетические предпосылки болезни за несколько дней. К сожалению, не всегда получалось спасти или улучшить состояние пациентов, но, уверены, что медикам информация пригодится в будущем. Кстати, за первый год работы в нашем багаже оказалось 11 находок генов, которые считаются уникальными. Все они связаны с состоянием здоровья пациентов».

Расшифровка генома по страховке

Инициаторы сбора генетических данных уверены, что в будущем, благодаря их работе геномное секвенирование, которое пока стоит от 100 тысяч до 200 тысяч рублей, станет для россиян бесплатным, окупаемым медицинской страховкой. И в еще более далекой перспективе намечено создание генно-терапевтических методов, препаратов для более адресного оказания помощи больным.

О том, как на практике работают генетики в Центре, рассказала представительница Центра полногенетического секвенирования Алина Дёмкина.

«Мы получаем образцы крови со всех уголков страны. Люди, как уже упоминалось, сдают по 4 миллилитра венозной крови, ее помещают в специальные пробирки с веществом, препятствующим сворачиванию, и отправляют в Москву, – говорит Демкина. – Этот биологический материал должен успеть дойти до нас за 4 дня с момента забора, позже мы уже не принимаем. Прибывшую кровь мы регистрируем в системе, присваивая номер со штрих-кодом. Также собираем всю необходимую документацию, ведь наши волонтеры подписывают документы о согласии на обработку их данных».

Кстати, по словам Алины Демкиной, после завершения исследований, которые проходят на одном из 20 самых мощных суперкомпьютеров (у него 2500 (!) процессорных ядер), в России, волонтеров проекта ждет приятный бонус. Им, примерно через месяц после сдачи крови, оформляют «генетический портрет». Не путайте с генетическим паспортом. «Портрет» не содержит медицинской информации, – только данные о типе физического развития человека, рекомендациями особо полезных только для него продуктов питания, витаминов. На сегодняшний день свои генетические портреты уже получили около 14 тысяч человек.

Центр заботится о защите данных участников программы, поэтому результаты анализов и исследований анонимизированы. Персональные данные, которые позволят связать геном с конкретным человеком, недоступны для случайных пользователей. Система хранения геномных данных содержит объем 60 петабайт, что в физическом объеме сопоставимо с библиотечным фондом в 64,5 млрд книг.