Учёные открыли новый редкий тип диабета у младенцев

С помощью современных методов генетического анализа и моделей на основе стволовых клеток международная группа исследователей совершила важное открытие в области диабетологии. Британские учёные установили, что причиной редкой формы неонатального диабета у шести детей стали мутации в гене TMEM167A. Этот тип диабета, развивающийся у младенцев в возрасте до шести месяцев, часто сопровождался дополнительными неврологическими расстройствами, такими как эпилепсия и микроцефалия. Известно, что более 85 процентов случаев диабета в столь раннем возрасте имеют генетическую природу, и новое исследование позволило добавить в этот список ещё один ключевой ген.

Чтобы понять функцию гена TMEM167A, Мириам Кноп из Свободного университета Брюсселя использовала передовые биотехнологические подходы. Исследователи дифференцировали стволовые клетки в бета-клетки поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина, и применили метод редактирования генов CRISPR для целенаправленного изменения TMEM167A. Эксперимент показал, что при нарушении работы этого гена бета-клетки теряли способность нормально функционировать. В них активировались клеточные стрессовые механизмы, что приводило к их гибели. Как пояснила ученая Элиза де Франко, обнаружение специфических изменений ДНК у пациентов дало уникальную возможность понять функцию малоизученного гена и доказать его ключевую роль в секреции инсулина.

Открытие демонстрирует, что ген TMEM167A критически важен для правильной работы не только инсулин-продуцирующих бета-клеток, но и нейронов, в то время как для других типов клеток он, по-видимому, не столь необходим. Как отметила Кноп, возможность генерировать клетки, продуцирующие инсулин, из стволовых клеток создала уникальную модель для изучения механизмов редких заболеваний и тестирования потенциальных методов терапии.

«Эти результаты вносят значительный вклад в понимание фундаментальных процессов выработки инсулина и могут пролить свет на механизмы развития других, более распространённых форм диабета, от которого сегодня страдают около 589 миллионов человек по всему миру», — заключает специалист.