Научные центры начинают исследования на основе полногеномной базы данных

Ведущие российские научные центры начинают исследования на основе информации из полногеномной базы россиян, созданной компанией "Эвоген" - одним из лидеров в области полногеномных исследований и персонализированной медицины, результаты позволят ускорить разработку новых методов диагностики, терапии и профилактики наследственных и широко распространённых заболеваний, сообщила компания.

"Геномная база создана на основе полногеномного секвенирования более 50 тысяч россиян. Это особенно важно для научного и врачебного сообщества, поскольку позволяет работать с национальным генетическим профилем, отражающим уникальные особенности здоровья, наследственности и рисков именно российской популяции", - поясняет "Эвоген".

Такие данные необходимы для разработки точных диагностических решений, выявления специфичных генетических маркеров, а также для создания алгоритмов раннего выявления заболеваний. Одним из первых пользователей базы среди ведущих научных центров страны стал ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" - ключевой государственный институт в области медицинской генетики.

"Это партнёрство открывает возможности для углублённых научных исследований на базе российских полногеномных данных уже в 2025 году", - отмечается в сообщении.

"Совместная работа расширит возможности для углублённых научных исследований и позволит ускорить разработку новых методов диагностики, терапии и профилактики наследственных и широко распространённых заболеваний",- подчеркнул директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев, слова которого приводятся в сообщении.

Ведущие научные коллективы, получившие доступ к базе, смогут находить ранее неописанные или недооценённые генетические причины болезней у российских пациентов; разрабатывать предиктивные тесты, позволяющие выявлять риски развития заболеваний до появления симптомов; ускорить создание персонализированных схем лечения, эффективных именно для российских генотипов; оптимизировать подходы к профилактике, лечению и реабилитации в кардиологии, онкологии, неврологии, педиатрии и других ключевых направлениях медицины.

"Это означает, что в ближайшие годы результаты работы с этой базой помогут: точнее ставить диагнозы в самых сложных случаях, сокращать число ненужных обследований и время постановки диагноза, предотвращать тяжёлые наследственные заболевания у детей ещё до рождения, создавать отечественные решения в области генетики и биомедицины", - отмечает "Эвоген".

Все данные в базе строго обезличены и обрабатываются в полном соответствии с законодательством РФ и стандартами по защите персональной генетической информации. Уровень анонимизации гарантирует невозможность идентификации конкретного человека, при этом сохраняя полную научную ценность информации для клинико-генетических исследований, подчеркивает "Эвоген".