Передовые технологии российских специалистов в области генетики, в том числе молодых ученых, и посвященные выявлению причин и поиску путей лечения социально-значимых болезней, были представлены в Москве на двухдневной IV ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков, прошедшей на базе ФГБУ "НМИЦ колопроктологии имени А.Н.Рыжих" Минздрава России.
Конференция посвящена обсуждению результатов современных генетических исследований для диагностики, профилактики и терапии онкологических, эндокринологических, орфанных, а также других социально-значимых заболеваний.
Отдельная секция конференции была отдана выступлениям молодых ученых, студентов и аспирантов.
"Очень интересные доклады. Мне кажется, все докладчики блестяще справились со своей задачей", - сказала заместитель декана по науке Факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова.
"Это чрезвычайно важно - давать возможность студентам, аспирантам, как можно больше выступать на конференциях, на больших встречах, чтобы чувствовать, что будет нужно дальше в профессии", - подчеркнула она.
Молодые участники нынешней конференции общаются на одном профессиональном языке со старшими коллегами, считает Мария Воронцова.
"Я считаю, что по тем тематикам, по которым они выступали, они говорят как равноправные коллеги с теми, кто им задает вопросы", - отметила она.
Молодые специалисты также имели возможность познакомиться с результатами работ сотрудников ведущих российских научных центров.
Руководитель направления по онкогенетике, заместитель руководителя научно-медицинского отдела компании "Эвоген", врач-генетик Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава РФ Мария Макарова рассказала об исследованиях в рамках столичного проекта по полногеномному секвенированию.
Научное исследование генетических мутаций у больных с впервые выявленным злокачественным новообразованием проводится в Москве с 2021 года. В него также включены родственники пациентов, у которых по результатам онкогенетического исследования обнаружен так называемый наследственный опухолевый синдром, то есть вероятность возникновения онкологического заболевания.
"Есть уже данные более 5 тысяч полногеномных исследований у онкобольных города Москвы. Основное число обследуемых приходится на возраст от 30 до 55 лет", - сказала Макарова.
Что касается, например, исследованных случаев опухолей женской репродуктивной системы, то наибольшая часть связана с раком молочной железы, отметила она.
Завершить проект планируется в сентябре нынешнего года, добавила Макарова. Результатом проведения исследований станет разработка системы профилактического наблюдения и обследования пациентов и их родственников для ранней диагностики онкологических заболеваний, обусловленных наследственными опухолевыми синдромами.
О результатах исследований в рамках столичного проекта по полногеномному секвенированию рассказала и врач-генетик центра персонализированной медицины Московского клинического научного центра имени Логинова департамента здравоохранения Москвы Анастасия Данишевич.
До 10% процентов опухолей могут наследоваться, отметила Данишевич в своем докладе.
"Есть определенные признаки, которые позволяют своевременно заподозрить и выявить часть определенную часть злокачественных новообразований, ассоциированных с наследственным опухолевым синдромом", - отметила она.
Современные генетические исследования все активнее внедряются в клиническую практику для диагностики и лечения различных социально значимых заболеваний, рассказали в ходе конференции российские ученые в области медицинской генетики.
"Уже сегодня генетические технологии внедрены в рутинную клиническую практику и помогают не только в диагностике, но и в лечении различных заболеваний", - отметила руководитель Московского медико-генетического центра, заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра имени Логинова департамента здравоохранения Москвы, член правления Московского общества медицинских генетиков Наталья Бодунова.
Сейчас появляется все больше возможностей для адресной терапии генетически обусловленных заболеваний, прежде всего в онкогематологии, в свою очередь сказала заведующая лабораторией цитогенетики МКНЦ имени Логинова Наталья Опарина.
Обсудить