Биобанки помогают диагностировать редкие заболевания, считает эксперт

Использование генетических данных, размещенных в биобанках, помогает клиницистам ставить точный диагноз пациентам с редкими заболеваниями, что зачастую не могут сделать врачи, применяющие обычные методы, считает заместитель декана по науке Факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова.

На конференции "Биобанкирование в России: от теории к практике", прошедшей в Москве, обсуждались такие вопросы, как опыт использования больших геномных данных, роль биобанков в жизненном цикле лекарственных препаратов, правовые особенности организации и использования биобанков человека и животных, и другие.

"В нашей стране создаются большие биоресурсные коллекции, реализуются инициативы по созданию цифровых генетических баз данных. Начинаются новые федеральные проекты, которые связаны с использованием больших баз данных. Развитие биобанков переходит в область цифровых технологий. И анализ медицинских и сельскохозяйственных данных немыслим без IT-решений, без плотного взаимодействия IT-технологий, исследователей и практиков", - рассказал директор научного центра "Регуляторная геномика" Казанского федерального университета Олег Гусев.

По его словам, помимо проектов по биобанкированию надо говорить о конкретных примерах использования биобанков и о юридическом статусе биоколлекций.

Часть программы конференции была посвящена региональной практике биобанкирования и генетической диагностики. О такой работе в рамках московской городской медико-генетической службы рассказала заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра имени Логинова Департамента здравоохранения Москвы, член правления Московского общества медицинских генетиков Наталья Бодунова.

Речь идет о работе Московского городского генетического центра, основанного в 2024 году на базе Центра персонализированной медицины МКНЦ имени Логинова. "Этот проект уникален потому, что это первая инициатива по бесплатной диагностике взрослых москвичей", - отметила Бодунова. По ее словам, до этого диагностика взрослых москвичей велась в рамках научных исследований или в качестве платных медицинских услуг. Исследования в Московском городском генетическом центре будут финансироваться госзаданием, пока они идут по трем профилям – онкогематология, гастроэнтерология и ревматология, но со временем, как ожидается, их станет больше. В число услуг входят лабораторная диагностика и при необходимости медико-генетическое консультирование, рассказала Бодунова.

Также на конференции речь шла о важности использования данных из биобанков для диагностики редких (так называемых орфанных) заболеваний, которые зачастую не могут распознать врачи, и о совместной работе исследователей и клиницистов в этом направлении.

"Очень важно, что мы слушаем и врачей, и пациентов. Это лежит в основе работы такой структуры. Обладая мультидисциплинарным центром с биобанками, возможно сокращение "диагностической одиссеи" для пациентов, которые годами ходят по врачам и никто не может понять диагноз", - сказала Мария Воронцова.

В России созданы благоприятные условия для создания биобанков, отметил в своем докладе главный внештатный специалист по генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова академик РАН Сергей Куцев. По его словам, уже существующие биобанки позволяют ставить точный диагноз и начинать правильное лечение пациентов. "Пациенты приходят к нам к врачу-генетику, уже имея 4-5 неправильных диагнозов. Наш центр работает как центр нужного диагноза. И в большинстве случаев они оказываются нашими пациентами", - сказал Куцев.