Генную терапию назвали «медицинской волшебной палочкой» при лечении смертельного заболевания

Новаторская генная терапия была названа “медицинской волшебной палочкой” после того, как лечение изменило жизнь пациентов с наследственным заболеванием, вызывающим болезненные и потенциально смертельные отеки, пишет The Guardian.

Пациенты, принявшие участие в первом испытании терапии на людях, испытали значительное улучшение своих симптомов, и многие смогли отказаться от длительного приема лекарств и вернуться к нормальной жизни.

Доктор Хилари Лонгхерст, главный исследователь в Te Toka Tumai, городской больнице Окленда, рассказала, что однократная терапия, по-видимому, обеспечивает постоянное излечение от “очень инвалидизирующих симптомов” у ее пациентов.

Наследственный ангионевротический отек (HAE), является редким заболеванием, которым страдает примерно один из 50 000 человек, отмечает The Guardian. Оно вызвано генетической мутацией, которая приводит к тому, что у пациентов протекают кровеносные сосуды. Это заболевание приводит к периодическим приступам отека, которые обычно поражают губы, полость рта, горло, кишечник, руки и ноги.

Приступы случаются чаще двух раз в неделю и длятся от нескольких часов до нескольких дней. Люди могут оказаться прикованными к постели, если опухоль поражает кишечник, а ее уродующее воздействие на лицо может помешать людям выходить из дома. Наиболее серьезные обострения поражают горло и могут привести к удушью и смерти.

У Кливленда, 54-летнего жителя Саффолка, который принимал участие в испытании, не было приступов с тех пор, как он прошел терапию 18 месяцев назад. “У меня радикально улучшилось физическое и психическое самочувствие, - рассказал он. – Случайность, непредсказуемость и потенциальная серьезность нападений сделали попытки жить своей жизнью практически невозможными. Я провел свою жизнь, постоянно задаваясь вопросом, будет ли мой следующий приступ серьезным. Опухоли болезненны и уродуют. Мне было неловко выходить на улицу в случае приступа. Я был госпитализирован с опухолями на шее и горле, которые повлияли на мою способность дышать”.

Джуди Нокс, медсестра из Новой Зеландии, которая также принимала участие в испытании, сказала, что терапия была “похожа на медицинскую волшебную палочку”. До постановки диагноза она страдала от вздутия живота с рвотой и сильной болью, которые продолжались в течение нескольких дней. Работа у стоматолога вызвала опасную опухоль во рту, которая угрожала ей удушьем. “Это изменило мою жизнь”, - говорит она.

Ранее Нокс лечила это заболевание с помощью андрогенных препаратов, но поставки не всегда были надежными. Сейчас она перестала принимать лекарства и чувствует, что у нее началась “совершенно новая жизнь”.

Как поясняет The Guardian, HAE вызвана мутацией в гене ингибитора C1. Когда ген перестает работать, у людей перепроизводится белок под названием калликреин. Это приводит к накоплению другого белка, брадикинина, который отвечает за негерметичность кровеносных сосудов и отеки.

Десять пациентов приняли участие в небольшом исследовании первой фазы в Великобритании, Новой Зеландии и Нидерландах. Каждый получил инфузию “нанолипидов”, разработанных с использованием Crispr, инструмента для редактирования генов, удостоенного Нобелевской премии, для проникновения в клетки печени и нокаутирования гена калликреина. Терапия останавливает перепроизводство брадикинина организмом, что приводит к драматическим последствиям для пациентов.

“Это меняет жизнь пациентов, - утверждает доктор Падмалал Гуругама, консультант по клинической иммунологии и аллергологии в больнице Кембриджского университета. – У моего пациента были приступы каждые три недели, а у этого джентльмена за последние 18 месяцев не было ни одного приступа. Он не принимает никаких лекарств. Это удивительно”.

Результаты первых пациентов опубликованы в медицинском журнале Новой Англии, и в настоящее время проводятся более масштабные испытания. Врачи пролечили еще 25 пациентов во второй фазе исследования и надеются привлечь их к участию в заключительной третьей фазе исследования в следующем году.

Несмотря на впечатляющие результаты, ожидается, что терапия появится в продаже не скоро. Помимо того, что она доказала свою эффективность в оставшихся испытаниях, такая одноразовая генная терапия является одним из самых дорогих методов лечения в мире, и далеко не новшеством для Национальной службы здравоохранения, подчеркивает The Guardian.

Профессор Пол Морган, иммунолог из Кардиффского университета, назвал результаты замечательными. “Они демонстрируют потенциал постоянного излечения HAE с помощью однократного лечения. Конечно, сейчас необходимы более масштабные клинические испытания, охватывающие различные типы HAE в разных популяциях”, - сказал он.

Согласно недавним обзорам, стоимость одноразовой генной терапии составляла от 1 млн долларов до 2 млн долларов, что означает, что лечение может быть доступным только в богатых странах, добавил Морган. “Тем не менее это исследование открывает реальную перспективу излечения некоторых пациентов с HAE”.

Доктор Майкл Тарзи, старший преподаватель и почетный консультант медицинской школы Брайтона и Сассекса, был также впечатлен. “Это выдающееся применение новой технологии, которая потенциально предлагает лечебное лечение пациентам с HAE”, - сказал он.